期刊简介
中华医学会主办，温州医学院承办。本刊是眼科学与视光学领域的高级学术性期刊。以广大眼科医生、视光配镜师、眼视光学科研人员为主要读者对象。报道眼视光学与视觉科学领域的最新研究成果、临床诊疗经验，以及与本学科相关的基础理论研究的最新进展。本刊主要栏目有：专家述评，专题论著，论著，临床研究，病例报告，文献综述。本刊原刊名为《眼视光学杂志》，目前已被国内外数十种权威数据库收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华眼视光学与视觉科学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1674-845X
国内统一连续出版号: CN 11-5909/R
邮发代号: 32-108
出版周期 月刊
创刊时间 1999
出版地区 浙江
出版地区 浙江
订购价格 500.00
杂志荣誉 双效期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2000
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2001
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2002
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2003
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2004
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2005
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2006
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2007
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2008
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2009
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2010
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2011
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2012
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2013
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2014
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2015
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2016
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2017
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2018
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2019
- 杂志名称：中华眼视光学与视觉科学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1674-845X
- 国内刊号：11-5909/R
- 出版周期：月刊
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目标区域捕获测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因新突变
目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变,并分析表型与基因型间的关系.方法实验研究.收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料,共有7名家庭成员参与研究,其中包括2名患者和5名正常成员.完善家系内所有参与成员的眼科检查,包括佳矫正视力(BCVA)、视野、眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)及全视野视网膜电流图(ERG)等.针对180个已知的遗......
作者：丁思加；陈雪；赵堪兴；盛迅伦；赵晨 刊期： 2016- 03
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利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑矇的致病基因及其临床表型
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,后用Sanger......
作者：濮清岚；苗正友；周巧云；李晶；孙琪 刊期： 2016- 03
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一先天性无虹膜家系PAX6基因遗传筛查及临床表型
目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法实验研究.于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系,共8名家庭成员,其中3名患者,2名正常同胞,3名配偶.完善该家系内所有参与者的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,扩增PAX6基因的全部编码区及外显子-内含子交界区剪切位点附近的序列,直接测序法确定该家系的致病突变.结果遗传学筛查......
作者：张秀梅；陈雪；高翔；赵堪兴；赵晨 刊期： 2016- 03
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全外显子组测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因致病剪切新突变
目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点.方法实验研究.对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查.绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证,并在500例健康对照者中进行测序验证.结果共纳入该家系成员5例,含2例患者.患者表现为青少年期发病,夜盲,进行性周边视力受损,逐渐累及中央区.眼......
作者：周玉；朱雄；黄璐琳；张琳；蒋志林；陈辉；朱献军 刊期： 2016- 03
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一例眼-面-心-牙综合征患者的临床表型特征及分子遗传学研究
目的对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究.方法实验研究.对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集.应用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查,对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证,并在60名无关正常对照人群中进行测序验证.结果表型研究结果提示患者存在眼部、面部、......
作者：贾红艳；王进达；张景尚；熊瑛；李婧；刘雪；李晓霞；赵晶；张晓慧 刊期： 2016- 03
动态资讯
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