期刊简介
中华医学会主办，温州医学院承办。本刊是眼科学与视光学领域的高级学术性期刊。以广大眼科医生、视光配镜师、眼视光学科研人员为主要读者对象。报道眼视光学与视觉科学领域的最新研究成果、临床诊疗经验，以及与本学科相关的基础理论研究的最新进展。本刊主要栏目有：专家述评，专题论著，论著，临床研究，病例报告，文献综述。本刊原刊名为《眼视光学杂志》，目前已被国内外数十种权威数据库收录。
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首页>中华眼视光学与视觉科学杂志
- 杂志名称：中华眼视光学与视觉科学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1674-845X
- 国内刊号：11-5909/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：双效期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析
肖紫云；邢怡桥
关键词：PAX6, 先天性无虹膜, 杂合突变, 土家族
摘要：目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照者的外周静脉血,提取DNA;对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序;对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测.结果:该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现,虹膜缺损轻重不一,角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重.该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变(c.357+1G＞A),正常家系成员及正常对照者均无此突变.结论:该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一.PAX6是该家系的致病基因,该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G＞A).
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