期刊简介
中华医学会主办，温州医学院承办。本刊是眼科学与视光学领域的高级学术性期刊。以广大眼科医生、视光配镜师、眼视光学科研人员为主要读者对象。报道眼视光学与视觉科学领域的最新研究成果、临床诊疗经验，以及与本学科相关的基础理论研究的最新进展。本刊主要栏目有：专家述评，专题论著，论著，临床研究，病例报告，文献综述。本刊原刊名为《眼视光学杂志》，目前已被国内外数十种权威数据库收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华眼视光学与视觉科学杂志
- 杂志名称：中华眼视光学与视觉科学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1674-845X
- 国内刊号：11-5909/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：双效期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
一个CRYAA基因突变先天性白内障家系
丰亚丽；邢立臣；胡莹；周欣荣；原慧萍
关键词：先天性白内障, 系谱, CRYAA基因
摘要：目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正常者的外周静脉血各5 ml,收集100例正常人外周静脉血各5 ml作为对照,提取所有参与者基因组DNA.选择与先天性白内障发生相关的八个致病基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8)作为候选基因,进行聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及毗邻内含子.扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中序列进行BLAST比对分析,寻找突变位点.结果 该家系中先证者及患者均在CRYAA基因第1外显子发生c.160 C＞T杂合突变,导致其编码的晶状体蛋白第54位精氨酸变为半胱氨酸(p.R54C).该家系中参与研究的1名表型正常者和100名正常对照者无此基因突变.结论 CRYAA基因c.160 C＞T(p.R54C)突变是导致该先天性白内障家系致病的主要原因.
友情链接