期刊简介
中华医学会主办，温州医学院承办。本刊是眼科学与视光学领域的高级学术性期刊。以广大眼科医生、视光配镜师、眼视光学科研人员为主要读者对象。报道眼视光学与视觉科学领域的最新研究成果、临床诊疗经验，以及与本学科相关的基础理论研究的最新进展。本刊主要栏目有：专家述评，专题论著，论著，临床研究，病例报告，文献综述。本刊原刊名为《眼视光学杂志》，目前已被国内外数十种权威数据库收录。
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首页>中华眼视光学与视觉科学杂志
- 杂志名称：中华眼视光学与视觉科学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1674-845X
- 国内刊号：11-5909/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：双效期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
晶状体蛋白βB1基因错义突变引起常染色体显性遗传性白内障
唐思梦；朱思泉；林东昕；张雪梅；王宁利；郝晓琳
关键词：先天性白内障, 基因突变, CRYBB1
摘要：目的 对河北汉族一个四代先天性核性常染色体显性遗传白内障家系进行基因分析,了解此家系在候选基因上是否存在突变位点.方法 该家系22名成员(包括患者7人,非患者15人)知情同意进入本研究,并接受全面的眼部及全身检查,以排除白内障以及外眼部及全身疾患.该家系成员中患病者经眼部裂隙灯检查发现晶状体均为核性混浊.采集22名家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的7个候选基因(CRYBA3/A1、CRYBB1、CRYBB2、CRYGD、GJA3、CJA8和MIP),设计引物使聚合酶链反应扩增的片段覆盖候选基因外显子,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.结果 发现编码晶状体蛋白Bb1的基因(CRTBB1)第4外显子一个等位基因的第457个碱基发生错义突变C＞A.形成杂合子,导致其编码蛋白第129位氨基酸由丝氨酸(S)转变为精氨酸(R),其余外显子的碱基序列与GenBank数据库中的正常序列一致.结论 该家系的核性先天性白内障是由于CRYBB1基因外显子4的错义突变C＞A引起.
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