期刊简介
中华医学会主办，温州医学院承办。本刊是眼科学与视光学领域的高级学术性期刊。以广大眼科医生、视光配镜师、眼视光学科研人员为主要读者对象。报道眼视光学与视觉科学领域的最新研究成果、临床诊疗经验，以及与本学科相关的基础理论研究的最新进展。本刊主要栏目有：专家述评，专题论著，论著，临床研究，病例报告，文献综述。本刊原刊名为《眼视光学杂志》，目前已被国内外数十种权威数据库收录。
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首页>中华眼视光学与视觉科学杂志
- 杂志名称：中华眼视光学与视觉科学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1674-845X
- 国内刊号：11-5909/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：双效期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析
刘晓文；姜发纲
关键词：原发性先天性青光眼, CYP1B1基因, 基因突变, 聚合酶链反应-单链构象多态性
摘要：目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况.方法用苯酚-氟仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA.然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况.结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变.结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性.应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变.
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